27-28 февраля 2021г. прошел III всероссийский ежегодный форум по орфанным заболеваниям. Форум прошел в режиме on-line конференции при активном участии Министерства Здравоохранения, Министерства промышленности и торговли, Госуарственной Думы РФ и Пациентских организаций. Зафиксирован всеми участниками значительный прогресс по усилению внимания государства и общества к проблеме орфанных заболеваний (расширение программа 12 ВЗН, формирование нового фонда “Круг добра” с финансированием лечения отельных нозологий за счет новой системы налогообложения подоходного налога, систематизация работы в регионах через поддержку пациентских организаций).
При этом перед всеми субъектами рынка от врачей, пациентских организаций до производителей и разработчиков лекарств стоят большие задачи. По оценке консорциума Orphanet в настоящий момент примерно 5 % населения планеты имеют генетические сбои. Врачебным сообществом описано 6 172 заболевания и только 350 из них имеют эффективное терапевтическое лечение. Создание безопасного и эффективного лечения — основная задача всех участников рынка. При этом крайне важным фокусом является ранняя диагностика орфанных заболеваний, так как в среднем на постановку диагноза уходит около 3-х лет. Основную роль в России играют в этом Медико-Диагностические Центры находящиеся в 67 регионах.